‘Aan patiënten vertel ik dat een genetisch syndroom betekent dat er een verzameling van kenmerken is die bij elkaar horen en op elkaar inwerken, als gevolg van een klein aangeboren verschil in de lichaamscellen,’ vertelt Roubos. ‘Dit kunnen lichamelijke kenmerken zijn en kenmerken in het cognitief en psychologisch functioneren. Artsen, Gz-psychologen en andere zorgverleners moeten daar goed kennis van nemen, want voor de patiënt is het belangrijk dat je die kenmerken in samenhang beschouwt. Dat optimaliseert de zorg voor de patiënt en het beeld dat hij of zij heeft over zichzelf. Hiermee zeggen we eigenlijk: Het is niet jouw schuld!’
Genetisch syndroom is onomkeerbaar
Roubos: ‘Een genetisch syndroom is onomkeerbaar en dus niet ‘te genezen’. Mijn taak als specialist is om mezelf enerzijds grondig te verdiepen in zo’n syndroom en anderzijds te voorkomen dat patiënt en syndroom te veel met elkaar worden geïdentificeerd. Mijn streven is de patiënt als mens te ontmoeten en te helpen om de verschijnselen bij diens genetische variatie in zijn of haar leven – en in dat van diens naasten – te verweven.’Roubos is na een eerdere studie bestuurskunde en een succesvolle loopbaan in die richting een tweede carrière begonnen. Dit vanuit een persoonlijke gedrevenheid om meer te betekenen voor kwetsbare mensen. Roubos: ‘Na het behalen van m’n masterdiploma psychologie ben ik ertoe verleid – zo voel ik dat – om mezelf te verbinden aan het Topklas-traject, dat bestaat uit de combinatie van opleiding en wetenschappelijk onderzoek in de patiëntenzorg. Nog elke dag ben ik dankbaar voor deze uitdaging en voor het vertrouwen dat in mij is gesteld.’